Наследственные моторно-сенсорные невропатии: современная классификация и алгоритмы медико-генетического тестирования пациентов
Наследственные невропатии составляют самую распространенную группу наследственных болезней нервной системы. Сегодня идентифицировано более 100 генов, ассоциированных с наследственными невропатиями. Клиническая картина большинства наследственных невропатий схожа и представляет собой развитие симметричных чувствительных и двигательных нарушений в дистальных отделах конечностей. Вместе с тем, большое разнообразие наследственных невропатий зачастую вызывают диагностические и дифференциально-диагностические проблемы в практической деятельности клиницистов. Для многих генетических форм характерна выраженная внутрисемейная и межсемейная вариабельность клинических проявлений, что также затрудняет постановку правильного диагноза.
На вебинаре планируется обсуждение фенотипов наиболее часто встречающихся наследственных невропатий, оптимальных диагностических алгоритмов, а также вопросов терапии и реабилитации больных НМСН.
Вы сможете ознакомиться с особенностями медико-генетического консультирования пациентов с наследственными болезнями.
Также будут рассматриваться конкретные клинические случаи с видеоматериалами и результатами электромиографии, помогут закрепить полученные знания. Участники вебинара смогут принять участие в диагностическом поиске пациентов, а также обсудить накопившиеся вопросы с экспертами в прямом эфире.
